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Gentest bei Keratokonus

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Ist eine genetische Untersuchung sinnvoll?

Eine eindeutige Antwort gibt es zurzeit noch nicht.

Bei Krankheiten mit möglicher genetischer Ursache unterscheidet man zwischen solchen, bei denen ein eindeutiger Zusammenhang zur Erkrankung nachgewiesen wurde und eine Behandlung möglich ist, und solchen, bei denen nur ein höheres Risko besteht zu Erkranken aber die genetische Veränderung nicht als alleinige Ursache festgestellt werden konnte.

Bei der ersten Variante bedeutet der genetische Nachweis, dass die Krankheit sicher ausbrechen wird und behandelt, bzw. therapiert oder zumindest gelindert werden kann; z.B. bei Trisomie 21 / Down-Syndrom.

Bei der zweiten Variante, zu denen auch die genetischen Veränderungen bei Keratokonus zählen, besteht auch die Möglichkeit gesund zu bleiben. Es gibt eineiige Zwillinge mit den gleichen Mutationen für Keratokonus, bei denen nur einer die Krankheit entwickelt, obwohl beide genau das gleiche genetische Risiko haben.

Ein genetischer Test bei einem gesunden Erwachsenen oder einem Jugendlichen / Kind kann verschiedene Konsequenzen haben:

• Möglicherweise ergibt sich eine psychische Belastung aus dem Wissen um den genetischen Risikofaktor. Sowohl die Eltern als auch Kinder könnten eine dauerhafte Einschränkung entwickeln die ggf. psychotherapeutisch betreut werden sollte.
• Bei Versicherungen wie z.B. Berufsunfähigkeit, Unfall, Renten- oder Lebensversicherung ergeben sich Ausschlüsse oder sie werden komplett abgelehnt.
• Bei Einstellungen / Bewerbunden im Arbeitsleben kann allein die genetische Prädisposition zum Ausschluß führen, unabhängig davon, ob die Krankheit ausgebrochen ist oder nicht; und vielleicht niemals ausbricht. Auch eine bereits abgeschlossene pschologische Behandlung kann bei manchen Berufen zu einem Ausschluß von Bewerbern führen.

Da es zurzeit keine Möglichkeit einer Gen-Therapie bei Keratokonus gibt, bietet eine genetische Untersuchung keinen Zusatznutzen; eine erkannte Gen-Mutation kann zurzeit noch nicht behandelt werden.

Es stellt sich allerdings die Frage, wie mit einer möglicherweise positiven Diagnose umgegangen wird und welche Auswirkungen diese auf zukünftige Entscheidungen haben (Versicherungen, Berufswahl).

Wenn es in Zukunft eine wirksame, zugelassene Gentherapie geben sollte, muss man die Überlegungen zur Gendiagnostik noch mal neu bewerten. Vielleicht ist es dann sinnvoll, nach dem Gendefekt zu suchen, der sich auch behandeln läßt.

Bis auf Weiteres sollte es genügen, häufig und regelmäßig beim Augenarzt alles überprüfen zu lassen.

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